lunes, 20 de abril de 2015

GINECOLOGÍA PEDIATRICA Y DEL ADOLESCENTE

La Ginecología Infantil y de la Adolescencia es una especialidad relativamente nueva que se ocupa del diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades ginecológicas de la niña y uno de sus objetivos fundamentales es preservar su futuro reproductivo.

Esta especialidad tiene como misión acompañar a las niñas y adolescentes en su proceso de transformación física y psicológica hacia la adultez es uno de los grandes retos de la ginecología infantojuvenil. Esta subespecialidad médica busca principalmente promover, prevenir y educar en temas como salud reproductiva y sexual en edades tempranas.

Durante la pubertad, el desarrollo normal del aparato reproductivo trae consigo una serie de cambios que la niña no siempre logra entender en su real magnitud. En este sentido, la orientación especializada cobra una importancia crucial. 

Desde que la niña nace hasta su adolescencia (0 - 19 años). Esta especialidad incluye: 
-          Recién nacido:es un bebé que tiene 27 días o menos desde su nacimiento
-          Lactante : desde los 28 días de vida hasta los 24 meses y se subdivide en :
-          Lactante Menor: de los 28 días hasta los 12 meses.
-          Lactante Mayor: de los 12 meses hasta los 24 meses.
-          Pre-escolar : Niñas en el periodo entre los 3 a 5 años
-          Escolar: Es la etapa entre los 7 y 10 años de edad, llamada niñez intermedia.
-          Adolescente: edad comprendida entre los 10 años y los 20 años.

La atención entregada requiere de una gran delicadeza y dedicación, utilizando técnicas adecuadas de anamnesis, examen físico y procedimientos diagnósticos, especialmente adaptados a cada edad y etapa de desarrollo de la niña.
Cualquiera sea el motivo de consulta, el especialista se preocupa de la salud integral de la niña y su entorno, entregando normas de conducta destinadas a prevenir enfermedades ginecológicas.

En la adolescencia se consideran, además, conceptos de crecimiento y desarrollo físico y psíquico, lo que da como resultado una mayor comprensión de los procesos de cambio. 
Permite que la niña y la adolescente puedan: 
-          Instruirse respecto a su actividad social para desarrollar su personalidad.
-          Instruirse en los modelos y valores acorde con nuestra sociedad.
-          Educarse para lograr un desarrollo integral máximo.
-          Desarrollar el sentido de la responsabilidad por su propia salud.
-          Educarse con respecto a la importancia de estar inmunizado.
-          Evitar las enfermedades de transmisión sexual mediante capacitaciones.
-          Educar al adolescente en evitar el embarazo en la adolescencia.
-          Reducir el riesgo que corre embarazarse en estas edades.
La Ginecología Pediátrica y de la adolescente:

-          Permite disminuir su ansiedad y miedo a crecer.
-          Permite comprender los cambios puberales del cuerpo y de la mente
-          Enfrentar con actitud positiva y responsable su primera menstruación

De todo esto, se desprende la importancia de efectuar una evaluación puberal al inicio de la adolescencia que da lugar a la Prevención mediante:

-          Identificar factores de riesgo dañinos a la salud.
-          Vacunación.
-          Detectar riesgo de accidentes en los centros estudiantiles y hogar. Tomar las medidas oportunas.
-          Velar por el paso de la niñez a la adolescencia y el buen desarrollo en este periodo
-          Velar por el buen funcionamiento de las relaciones con los adultos y los compañeros.
-          Velar por los intereses de la actividad cognitiva y de estudios.
-          Dominar las características y los problemas de salud de los adolescentes.
-          Descubrir cualquier enfermedad oculta.

lunes, 6 de abril de 2015

EL HIJO PERFECTO

Con los últimos avances de la medicina, ser padre no sólo puede suponer un reto, sino también un dilema. Todos los padres desean lo mejor para sus hijos y todos, si pudieran, elegirían el más sano y mejor dotado para afrontar la vida. 

La medicina ofrece cada vez más posibilidades. El diagnóstico prenatal permite detectar durante el embarazo malformaciones y dolencias que dan a los padres la posibilidad de decidir si prefieren interrumpir la gestación. Ahora, con el diagnóstico preimplantacional se puede además saber si un embrión padece algunas anomalías genéticas y desecharlo. 

El pasado 8 de enero se dio a conocer en Londres el nacimiento de una niña, elegida entre varios embriones, libre del gen que predispone al cáncer de mama hereditario. De momento, la posibilidad de escoger tiene una clara limitación moral: la finalidad terapéutica. Pero ¿hasta dónde podemos llegar en el futuro? ¿Qué dilemas éticos plantea?

La modificación genética es un tema que aún está en debate sin embargo se vienen haciendo diversos aportes, ya se pueden hacer diagnósticos genéticos preimplantacionales para descubrir si el embrión tiene algún gen que lo predisponga a padecer ciertas enfermedades.

Los intentos también han estado orientados hacia la selección de los embriones, a través de estudios estos genéticos se le da a la pareja la opción de escoger o desechar los embriones con genes defectuosos.

Además de esto en febrero de este año el Parlamento del Reino Unido aprobó una nueva técnica que permite el uso de mitocondrias donadas para transferirlas al óvulo de la madre, esto impide que las enfermedades hereditarias de la madre afecten al hijo. El problema ético es que el niño producto de este procedimiento tendrá el ADN de tres personas.

Actualmente no se pueden corregir los problemas o la calidad embrionaria pero sí se puede analizar los embriones genéticamente para luego seleccionarlos, esto le da a la pareja la opción de conservar o desechar embriones que tengan alguna anormalidad genética y resulta muy útil para evitar enfermedades genéticas, y puede ser realizado por diferentes motivos entre los que destacan:

a.    Determinar el sexo del embrión y así poder controlar las enfermedades ligadas al sexo.
b.    Diagnosticar enfermedades ligadas a un solo gen, como puede ser la fibrosis quística.
c.    Detectar anomalías cromosómicas, como puede ser el síndrome de Down.

Actualmente pueden detectarse algunos genes importantes en la predisposición a enfermedades degenerativas como el Alzheimer, o cánceres como el de mama.

·         Mediante el diagnóstico genético preimplantacional se extrae y analiza alrededor de 7 a 12 células de embriones cinco días después de la fecundación in vitro; sólo los genéticamente puros se transfieren al útero.

·         Mediante la transferencia mitocondrial se extraen las mitocondrias del óvulo de la donante y se transfieren al óvulo de la madre para potenciarlo, los expertos dicen que este tratamiento de fertilización in vitro podría eliminar enfermedades genéticas presentes en el ADN mitocondrial que son potencialmente fatales.

Existen más de 6.000 enfermedades graves que se pueden transmitir de padres a hijos. Cuando algún familiar porta alguna de estas alteraciones genéticas hereditarias, aumenta el riesgo de que otro miembro de la familia pueda tener un hijo con la misma enfermedad, aunque padre y madre estén completamente sanos. Afortunadamente, hoy contamos con una técnica que elimina este riesgo: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Recientemente, una técnica de análisis, denominada secuenciación de la siguiente generación (NGS de sus siglas en inglés), promete revolucionar la selección de embriones por FIV, lo que se hace hasta ahora es el estudio del cariotipo, con el que se evalúan alrededor de 12.000 genes. Con la secuenciación de la siguiente generación, la cifra aumenta a cientos de miles de genes mediante la evaluación genómica completa. Ahora se podrá en una misma técnica analizar los defectos genómicos y los cromosómicos.


La secuenciación de próxima generación (NGS) permite el análisis simultáneo de enfermedades hereditarias graves y anomalías cromosómicas letales en los embriones incluyendo la identificación de genes productores de cáncer hereditario o mutaciones de genes normales que podrían originar cáncer hereditario.